Ксеродерма пигментная: что это, симптомы, причины и лечение

Ксеродерма пигментная — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым (УФ) лучам солнца. Оно проявляется множеством веснушек и белых пятен, особенно на участках, наиболее подверженных солнечному воздействию, таких как лицо, руки и ноги.

Из-за выраженной чувствительности кожи люди с ксеродермой пигментной имеют значительно повышенный риск развития предраковых поражений или рака кожи. Поэтому крайне важно ежедневно использовать солнцезащитный крем с SPF 50 и выше, а также носить соответствующую защитную одежду.

Ксеродерма пигментная, часто называемая "болезнью солнца", не имеет полного излечения. Однако при правильном лечении, назначенном дерматологом, можно предотвратить развитие осложнений, и этот режим должен соблюдаться на протяжении всей жизни.

Симптомы ксеродермы пигментной

К основным симптомам ксеродермы пигментной относятся:

• Множественные веснушки на лице и по всему телу, которые темнеют при воздействии солнца;
• Покраснение, шелушение и расширенные кровеносные сосуды на коже;
• Тяжелые солнечные ожоги после нескольких минут пребывания на солнце;
• Появление волдырей на коже, подвергшейся воздействию солнца;
• Темные или светлые пятна, а также образование корочек на коже.

Кроме того, у человека может наблюдаться сухость кожи, преждевременное старение кожи, красные, раздраженные и чрезвычайно чувствительные к солнцу глаза, а также повышенный риск развития рака кожи.

В некоторых случаях, в зависимости от затронутого гена и типа мутации, у людей могут возникать неврологические изменения, такие как задержка умственного развития и задержка развития.

Симптомы ксеродермы пигментной обычно проявляются в детстве, до 10 лет.

Как подтвердить диагноз

Диагноз ксеродермы пигментной ставится дерматологом на основании оценки симптомов, истории болезни и физического осмотра, как правило, в раннем детстве, примерно в возрасте 1–2 лет.

Для подтверждения диагноза врач может назначить генетические тесты.

Поскольку это состояние может увеличить риск рака кожи, врач также может провести биопсию кожи, если будут обнаружены подозрительные поражения.

Возможные причины

Основной причиной ксеродермы пигментной является мутация в генах, отвечающих за восстановление ДНК после воздействия УФ-излучения.

В результате ДНК не восстанавливается должным образом, что приводит к изменениям чувствительности кожи, появлению пятен и повышенному риску развития рака кожи.

Как проводится лечение

Лечение ксеродермы пигментной должно назначаться дерматологом в соответствии с типом поражений, выявленных у пациента.

Основные методы лечения ксеродермы пигментной включают:

1. Избегание пребывания на солнце

Избегание воздействия солнечных лучей является ключевым аспектом лечения ксеродермы пигментной, поскольку это помогает снизить риск появления симптомов и развития рака кожи.

Поэтому рекомендуется избегать выхода на улицу в дневное время, а также устанавливать УФ-блокирующие пленки на окна и/или двери дома.

Кроме того, следует избегать ламп, излучающих УФ-излучение, таких как флуоресцентные, галогенные или металлогалогенные лампы.

2. Использование солнцезащитных средств

Ежедневное использование солнцезащитного крема с SPF 50 и выше для всего тела, а также бальзама для губ, даже в пасмурные дни, является критически важным для лечения ксеродермы пигментной. Это помогает предотвратить прогрессирование поражений и развитие рака кожи.

Если человеку необходимо выйти из дома, солнцезащитный крем следует повторно наносить каждые 2 часа.

Кроме того, рекомендуется носить одежду с длинными рукавами и брюки с УФ-защитой, рубашки с высоким воротом, солнцезащитные очки с боковой защитой от УФ-лучей и широкополые шляпы.

3. Прием витамина D

Поскольку люди с ксеродермой не могут подвергаться воздействию солнца — основного источника витамина D, врач может рекомендовать прием добавок витамина D для предотвращения дефицита.

Также можно увеличить потребление продуктов, богатых витамином D, таких как лосось, устрицы, мясо, сыр, молоко и яйца.

4. Активное наблюдение

Активное наблюдение включает регулярные медицинские осмотры для оценки состояния кожи и раннего выявления предраковых поражений, таких как актинический кератоз, или рака кожи, с целью своевременного начала лечения.

Таким образом, врач должен осматривать всю кожу пациента не реже одного раза в 3–6 месяцев.

Кроме того, врач может проинструктировать членов семьи, как распознавать подозрительные поражения кожи, и рекомендовать ежедневно проверять кожу пациента, чтобы немедленно сообщать врачу о любых изменениях.

Также необходимо регулярно проходить обследования у офтальмолога и невролога.

5. Хирургическое удаление поражений

В случае появления характерных злокачественных поражений, потенциально указывающих на рак кожи, может потребоваться хирургическое удаление этих поражений, которые могут возникать со временем.

Кроме того, после операции могут быть назначены другие методы лечения, такие как химиотерапия и/или лучевая терапия.

Возможные осложнения

Основным осложнением, связанным с ксеродермой пигментной, является развитие меланомы и немеланомного рака кожи.

Это происходит из-за повышенной чувствительности кожи к солнцу и неспособности ДНК должным образом восстанавливаться после солнечного облучения, что увеличивает риск развития злокачественных клеток.

Кроме того, из-за гиперчувствительности кожи существует повышенная вероятность солнечных ожогов, которые могут быть весьма болезненными и увеличивать риск инфицирования.